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Eva van Rooij 小组的研究人员与 UMC Utrecht 合作发现了一种新的突变，该突变会导致心脏病致心律失常性心肌病 (ACM)。

他们评估了这种突变对心肌细胞的影响，并对导致这种疾病的潜在机制有了新的认识。这项研究的结果发表在Stem Cell Reports上，可能有助于开发 ACM 的新疗法。

桥粒

数以百万计的心肌细胞收缩，让心脏发挥其泵血功能。为确保这些收缩执行良好，重要的是各个心肌细胞相互通信。因此，心肌细胞必须彼此紧密相连。在健康的心脏中，这些连接由复杂的蛋白质结构组成，这些结构在细胞之间形成桥梁，即所谓的桥粒。

当促成这些结构的基因发生突变时，可能会导致致心律失常性心肌病 (ACM) 的发展。ACM 是一种进行性的、通常是遗传性疾病，在这种疾病中，心脏无法正常收缩。尽管一生中每 5,000 人中就有 1 人会患上 ACM，但对该病的了解仍然很多，并且没有有效的治疗方案可以治愈患者。

发现新突变

“我们调查了一名 ACM 患者的遗传物质，发现桥粒斑蛋白基因发生了以前未知的突变，”该研究的第一作者 Sebastiaan van Kampen 说。桥粒斑蛋白是负责桥粒形成的基因之一。为了研究这种突变在 ACM 发病中的作用，研究人员在实验室中培养了患者的心肌细胞。

Van Kampen 说，“我们将这些心肌细胞与我们使用 CRISPR/Cas9 修复突变的相同心肌细胞进行了比较。结果发现，含有突变的心肌细胞连接不那么紧密”。